Familias de Maldonado se suman al Día de las Enfermedades Raras

En el marco del Día de las Enfermedades Raras, que se recuerda cada 29 de febrero por tratarse de una fecha poco frecuente, familias de Maldonado buscan dar visibilidad a una realidad que muchas veces permanece invisible.

Ana Casanova, referente de un grupo de familias del departamento, explicó en dialogo con la Página Central de la Revista de FM GENTE que el término “enfermedades raras” no refiere a algo extraño, sino a patologías poco frecuentes, es decir, con baja incidencia en la población.

“Se eligió el 29 de febrero justamente porque es un día que aparece cada cuatro años. Lo mismo pasa con estas enfermedades: hay pocos casos en el mundo”, señaló.

Uno de los principales problemas es llegar al diagnóstico. Muchas veces pasan años hasta que las familias obtienen una respuesta clara.

En Uruguay funciona el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, conocido como Crenadecer, que depende del Banco de Previsión Social. Allí se atienden muchos pacientes, aunque para ingresar es necesario contar con un diagnóstico previo o una sospecha concreta.

En Maldonado funciona un grupo de familias con hijos que padecen errores innatos del metabolismo de aminoácidos. Son patologías distintas, pero comparten una característica: requieren una dieta muy baja en proteínas.

El tratamiento incluye suplementos especiales, pero el acceso a alimentos bajos en proteínas sigue siendo un problema en Uruguay. Si bien existe normativa para que el BPS cubra estos productos, muchas veces no se consiguen en el país y dependen de la importación por parte de laboratorios privados.

Casanova advirtió que la falta de diagnóstico temprano y de tratamiento adecuado puede tener consecuencias graves y afectar el desarrollo normal de los niños.

“El objetivo es que se conozca más sobre estas condiciones y que las familias no se sientan solas”, concluyó.